{"id":9213,"date":"2022-12-07T14:06:23","date_gmt":"2022-12-07T13:06:23","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=9213"},"modified":"2025-07-28T08:35:38","modified_gmt":"2025-07-28T06:35:38","slug":"imputacion-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/noticias-corporativas\/imputacion-genetica\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la imputaci\u00f3n gen\u00e9tica?"},"content":{"rendered":"\n<p>La <strong>imputaci\u00f3n en gen\u00e9tica se refiere a la inferencia estad\u00edstica de genotipos no observados <\/strong>(no extra\u00eddos en el an\u00e1lisis del laboratorio). Y os preguntar\u00e9is, \u00bfc\u00f3mo es posible inferir el genotipo de una variante que no ha sido analizada? \u00bfC\u00f3mo de fiable es?<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Desequilibrio de ligamiento o Linkage Disequilibrium<\/h2>\n\n\n\n<p>La imputaci\u00f3n gen\u00e9tica es posible gracias a lo que conocemos <strong>como desequilibrio de ligamiento o LD<\/strong> de sus siglas en ingl\u00e9s (Linkage Disequilibrium). Cuando heredamos variantes gen\u00e9ticas de nuestros padres lo hacemos en \u00abbloques\u00bb ya que algunos&nbsp;genes&nbsp;no segregan&nbsp;de forma independiente. Esto quiere decir que se heredan conjuntamente m\u00e1s de lo esperado.<\/p>\n\n\n\n<p>Esto ocurre para preservar los bloques de <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/aprende-genetica\/que-es-adn\/\">ADN<\/a> que suelen tener funciones similares y vitales para que siempre vayan juntos.<\/p>\n\n\n\n<p>Por ejemplo, si existe un desequilibrio de ligamiento muy alto para la variante 1 y la 23, con conocer \u00fanicamente las \u201cletritas\u201d (alelos) de una de las variantes, por inferencia estad\u00edstica podemos inferir los alelos de la otra variante, ya que al tener un LD muy alto, en la mayor\u00eda de los casos se heredan conjuntamente.<\/p>\n\n\n\n<p>Gracias a este fen\u00f3meno que ocurre en la naturaleza, si por ejemplo hemos analizado el genotipo AA para la variante 1, aunque no hayamos analizado la variante 23 podemos inferir mediante imputaci\u00f3n que alelos tendr\u00e1s en esa posici\u00f3n del genoma.<\/p>\n\n\n\n<p>Esto se hace con algoritmos gen\u00e9ticos especializados y bases de datos que contienen el 100% de la informaci\u00f3n gen\u00f3mica para un gran n\u00famero de individuos otorg\u00e1ndole a la imputaci\u00f3n un alto valor estad\u00edstico.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"970\" height=\"647\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/colorful-helix.jpg\" alt=\"Decodificaci\u00f3n del c\u00f3digo gen\u00e9tico\" class=\"wp-image-9214\" style=\"width:526px;height:351px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/colorful-helix.jpg 970w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/colorful-helix-300x200.jpg 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/colorful-helix-768x512.jpg 768w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/colorful-helix-18x12.jpg 18w\" sizes=\"(max-width: 970px) 100vw, 970px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Fiabilidad de la imputaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/h2>\n\n\n\n<p>Existe mucho estudio, trabajo y esfuerzo detr\u00e1s de LD y de la imputaci\u00f3n, aport\u00e1ndole una fiabilidad extremadamente alta. Tanto es la confianza en esta tecnolog\u00eda que la mayor\u00eda de los trabajos de investigaci\u00f3n relacionados con variantes gen\u00e9tica utiliza imputaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<p>La imputaci\u00f3n gen\u00e9tica presenta un gran n\u00famero de controles de calidad internos haciendo que esta inferencia sea extremadamente fiable (m\u00e1s del 95%), acerc\u00e1ndose a los resultados obtenidos en una secuenciaci\u00f3n de <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/noticias-corporativas\/genoma-completo\/\">genoma completo<\/a>, pero con un coste mucho menor.<\/p>\n\n\n\n<p>En los <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/\">test de adn<\/a> de ADNTRO usamos bases de datos y algoritmos de imputaci\u00f3n muy potentes que nos permiten tener una fiabilidad de m\u00e1s del 95%. No obstante, dado que no se trata de una inferencia con una fiabilidad del 100% y la transparencia que nos caracteriza en ADNTRO, en caso de tener una de las variantes que definen el <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/predisposiciones-geneticas\/alzheimer\/\">haplotipo APOE<\/a> imputada, queremos informarte de ello.<\/p>\n\n\n\n<p>Recuerda que si ya est\u00e1s genotipado con otra compa\u00f1\u00eda, puedes <a href=\"https:\/\/adntro.com\/sube-tu-raw-adn-landing\/\">subir tu archivo RAW gratis<\/a> a ADNTRO.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La imputaci\u00f3n en gen\u00e9tica se refiere a la inferencia estad\u00edstica de genotipos no observados (no extra\u00eddos en el an\u00e1lisis del laboratorio). Y os preguntar\u00e9is, \u00bfc\u00f3mo es posible inferir el genotipo de una variante que no ha sido analizada? \u00bfC\u00f3mo de fiable es? 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