{"id":9041,"date":"2022-12-23T08:10:00","date_gmt":"2022-12-23T07:10:00","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=9041"},"modified":"2025-11-10T09:32:48","modified_gmt":"2025-11-10T08:32:48","slug":"aneuploidias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/salud\/aneuploidias\/","title":{"rendered":"Qu\u00e9 son las aneuploid\u00edas"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"9041\" class=\"elementor elementor-9041\" data-elementor-post-type=\"post\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-465b3c37 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"465b3c37\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-6e399709\" data-id=\"6e399709\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-46b0b8dc elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"46b0b8dc\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.20.0 - 26-03-2024 *\/\n.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-stacked .elementor-drop-cap{background-color:#69727d;color:#fff}.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-framed .elementor-drop-cap{color:#69727d;border:3px solid;background-color:transparent}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap{margin-top:8px}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap-letter{width:1em;height:1em}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap{float:left;text-align:center;line-height:1;font-size:50px}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap-letter{display:inline-block}<\/style>\t\t\t\t<p><span style=\"font-weight: 400;\">El <\/span><b>genoma<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> es el conjunto de instrucciones gen\u00e9ticas que se encuentran en una c\u00e9lula y dan lugar a la vida biol\u00f3gica. En el caso de los humanos, dichas instrucciones se guardan en <\/span><b>23 pares de cromosomas <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">(23 cromosomas maternos y 23 cromosomas paternos), siendo el cromosoma 23 diferente en funci\u00f3n del g\u00e9nero del individuo (XX en mujeres y XY en hombres).<\/span><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:image {\"align\":\"center\",\"id\":9042,\"width\":450,\"height\":188,\"sizeSlug\":\"full\",\"linkDestination\":\"none\"} --><\/p>\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full is-resized\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-9042\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo.png\" alt=\"\" width=\"450\" height=\"188\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo.png 347w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo-300x125.png 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo-18x8.png 18w\" sizes=\"(max-width: 450px) 100vw, 450px\" \/><\/figure>\n<p><!-- \/wp:image --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La imagen de esos 23 pares de cromosomas constituye el cariotipo humano (femenino en este caso). Cualquier cambio que altere la dotaci\u00f3n cromos\u00f3mica de la persona, conocido como <\/span><b>aneuploid\u00eda<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> o anomal\u00eda cromos\u00f3mica, producir\u00e1 cambios en el cariotipo y desencadenar\u00e1 s\u00edndromes. Entre estos posibles cambios que puede sufrir el cariotipo, nos encontramos con las monosom\u00edas y trisom\u00edas.<\/span><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:heading --><\/p>\n<h2><strong>\u00bfQu\u00e9 son las aneuploid\u00edas?<\/strong><\/h2>\n<p><!-- \/wp:heading --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Se llama aneuploid\u00eda a la situaci\u00f3n en la que <strong>hay <b>o falta uno o m\u00e1s cromosomas de los habituales<\/b>. <span style=\"font-weight: 400;\">Como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adici\u00f3n o la p\u00e9rdida de un solo cromosoma altera el equilibrio existente en las c\u00e9lulas y, en la mayor\u00eda de los casos, no es compatible con la vida.<\/span><\/strong><\/p>\n<p><strong><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/strong><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La mayor\u00eda de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas ocurren durante la generaci\u00f3n de los espermatozoides y de los \u00f3vulos. Ocurren porque <\/span><b>los cromosomas se desequilibran durante el proceso en el que se generan los gametos: <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">\u00f3vulos y espermatozoides (proceso llamado <\/span><a href=\"https:\/\/adntro.com\/blog\/aprende-genetica\/meiosis\/\"><b>meiosis<\/b><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">). Estos gametos anormales generalmente se eliminan durante la espermatog\u00e9nesis o la ovog\u00e9nesis. Sin embargo, algunas de estas anomal\u00edas <\/span><b>tambi\u00e9n pueden ocurrir durante el comienzo de la divisi\u00f3n embrionaria<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, afectando al embri\u00f3n en desarrollo.<\/span><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:heading --><\/p>\n<h2><strong>Tipos de aneuploid\u00edas<\/strong><\/h2>\n<p><!-- \/wp:heading --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En humanos, los tipos m\u00e1s comunes de aneuploid\u00eda son las trisom\u00edas y monosom\u00edas.<\/span><\/p>\n<h3><strong>Trisom\u00edas<\/strong><\/h3>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Las <\/span><a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/curiosidades-geneticas\/trisomias\/\"><b>trisom\u00edas<\/b><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> son el resultado de tener un cromosoma extra. Cerca del 0,3% de los nacimientos presentan este trastorno gen\u00e9tico. Algunas trisom\u00edas bien conocidas incluyen:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>S\u00edndrome de Down<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (Trisom\u00eda 21)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>S\u00edndrome de Edwards<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (Trisom\u00eda 18)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>S\u00edndrome de Patau<\/b> (Trisom\u00eda 13)<\/li>\n<\/ul>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:heading {\"level\":3} --><\/p>\n<h3><strong>Monosom\u00edas<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Las <\/span><b>monosom\u00edas<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> son la ausencia completa de uno de los cromosomas que se encuentran en los humanos. La monosom\u00eda m\u00e1s com\u00fan es la eliminaci\u00f3n de todo el cromosoma X (monosom\u00eda XO), lo que resulta en el <\/span><b>S\u00edndrome de Turner<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<h4>S\u00edndrome de Turner<\/h4>\n<p><!-- \/wp:heading --><!-- wp:image {\"align\":\"center\",\"id\":9043,\"width\":416,\"height\":313,\"sizeSlug\":\"full\",\"linkDestination\":\"none\"} --><\/p>\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-9043\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo-sindrome-turner.jpg\" alt=\"\" width=\"416\" height=\"313\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo-sindrome-turner.jpg 800w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo-sindrome-turner-300x225.jpg 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo-sindrome-turner-768x576.jpg 768w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/cariotipo-sindrome-turner-16x12.jpg 16w\" sizes=\"(max-width: 416px) 100vw, 416px\" \/><\/figure>\n<p><!-- \/wp:image --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">El <\/span><b>S\u00edndrome de Turner<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> afecta a las mujeres (aproximadamente 1 de cada 2.500). Se caracteriza por <\/span><b>la falta de un cromosoma X y afecta al desarrollo de las ni\u00f1as.<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Las personas con esta monosom\u00eda tienen como rasgos m\u00e1s caracter\u00edsticos <\/span><b>baja estatura e infertilidad.<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Las mujeres que padecen este s\u00edndrome suelen presentar un <\/span><b>cuello corto, orejas ubicadas m\u00e1s debajo de lo normal, y manos y pies inflamados.<\/b><\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Asimismo, pueden tener problemas de salud asociados como <\/span><b>hipertensi\u00f3n arterial, <a href=\"https:\/\/adntro.com\/blog\/salud\/tipos-diabetes\/\">diabetes<\/a>, problemas renales, osteoporosis, cataratas y problemas de tiroides.<\/b><\/p>\n<p><b>\u00a0<\/b><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<h4><b>Impacto de las Aneuploid\u00edas en la Salud <\/b><\/h4>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Las aneuploid\u00edas tienen un impacto significativo en la salud debido a la<\/span><b> alteraci\u00f3n en el n\u00famero de cromosomas<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. La p\u00e9rdida o ganancia de material gen\u00e9tico afecta el desarrollo y funcionamiento de las c\u00e9lulas, lo que puede resultar en una amplia gama de problemas de salud, desde retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales hasta problemas f\u00edsicos y metab\u00f3licos.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<h2><b>Diagn\u00f3stico y Tratamiento<\/b><\/h2>\n<p><b>El diagn\u00f3stico de aneuploid\u00edas generalmente se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades cori\u00f3nicas<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, que permiten analizar el cariotipo del feto. En algunos casos, se pueden utilizar t\u00e9cnicas no invasivas como el <a href=\"https:\/\/adntro.com\/\">an\u00e1lisis de ADN<\/a> fetal libre en sangre materna.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">El <\/span><b>tratamiento<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> de las aneuploid\u00edas var\u00eda dependiendo del tipo y severidad del trastorno. En muchos casos, el manejo incluye<\/span><b> terapias de apoyo para abordar los s\u00edntomas y complicaciones espec\u00edficas<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, como terapias de desarrollo, tratamientos m\u00e9dicos para problemas de salud asociados, y en algunos casos, intervenciones quir\u00fargicas.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Comprender las <\/span><b>aneuploid\u00edas<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> y su impacto en la salud es crucial para el diagn\u00f3stico y manejo adecuados de estos trastornos. A trav\u00e9s de avances en la medicina gen\u00e9tica y el diagn\u00f3stico prenatal, es posible identificar y abordar las aneuploid\u00edas de manera m\u00e1s efectiva, mejorando as\u00ed la calidad de vida de las personas afectadas.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El genoma es el conjunto de instrucciones gen\u00e9ticas que se encuentran en una c\u00e9lula y dan lugar a la vida biol\u00f3gica. 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Biotecn\u00f3loga por la Universidad Francisco de Vitoria, donde recibi\u00f3 dos becas de expediente acad\u00e9mico brillante. Estuvo trabajando en un proyecto de investigaci\u00f3n sobre la asimetr\u00eda izquierda-derecha en Newcastle, siendo premiada en la Conferencia del Centro de Investigaci\u00f3n Cardiovascular Trainees Meeting como el mejor p\u00f3ster (2018). Complet\u00f3 un m\u00e1ster en Biolog\u00eda Computacional en la Universidad Polit\u00e9cnica de Madrid. All\u00ed estudi\u00f3 las redes de interacci\u00f3n metab\u00f3lica en el microbioma de pacientes con Enfermedad de Chron y Colitis Ulcerosa en el centro de investigaci\u00f3n CBGP, centro de Excelencia Severo Ochoa (2020). Desde el 2020 es Bioinform\u00e1tica en ADNTRO donde desarrolla modelos predictivos, realiza anotaciones y an\u00e1lisis de variantes patog\u00e9nicas, investigaci\u00f3n de literatura GWAS y divulgaci\u00f3n cient\u00edfica.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/sandra-ferreiro-lpez-78804016a\/\"],\"url\":\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/author\/sandra\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"\u00bfQu\u00e9 son las aneuploid\u00edas?","description":"\u00bfHas o\u00eddo hablar sobre las aneuploid\u00edas? \u00bfSabes qu\u00e9 las provoca y cu\u00e1les son las m\u00e1s conocidas? \u00a1Desc\u00fabrelo en este art\u00edculo!","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/salud\/aneuploidias\/","og_locale":"es_ES","og_type":"article","og_title":"\u00bfQu\u00e9 son las aneuploid\u00edas?","og_description":"\u00bfHas o\u00eddo hablar sobre las aneuploid\u00edas? 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