{"id":5591,"date":"2021-12-10T09:00:26","date_gmt":"2021-12-10T08:00:26","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=5591"},"modified":"2025-08-04T11:57:00","modified_gmt":"2025-08-04T09:57:00","slug":"avances-compresion-molecular-cancer-mama","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/aprende-genetica\/avances-compresion-molecular-cancer-mama\/","title":{"rendered":"Avances en la investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer de mama"},"content":{"rendered":"\n<p>El <strong><a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/salud\/cancer-mama-genetica\/\">c\u00e1ncer de mama<\/a><\/strong> representa la neoplasia m\u00e1s importante en mujeres, representando hasta el <strong>15% de los fallecimientos globales por c\u00e1ncer<\/strong> [Globocan, 2020] Figura 1. Los estudios moleculares han permitido avanzar en el conocimiento de c\u00f3mo funciona el desarrollo de esta neoplasia y la contribuci\u00f3n de las <strong>mutaciones gen\u00e9ticas en la agresividad, severidad y progresi\u00f3n del c\u00e1ncer de mama<\/strong>.&nbsp; Aunque los tres genes m\u00e1s conocidos y con mayor frecuencia de aparici\u00f3n de mutaciones en el c\u00e1ncer de mama hereditario son el <strong><em>BRCA1<\/em>, <em>BRCA2<\/em> y <em>PALB2<\/em><\/strong>, recientemente se han identificado m\u00e1s genes y\/o variantes gen\u00e9ticas que podr\u00edan contribuir a entender la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:68px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Distribuci\u00f3n de casos y muertes de los c\u00e1nceres m\u00e1s comunes en 2020.<\/strong><\/h2>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"352\" height=\"659\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/casos-cancer-mama.png\" alt=\"Distribuci\u00f3n de casos y muertes de los c\u00e1nceres m\u00e1s comunes en 2020.\" class=\"wp-image-5593\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/casos-cancer-mama.png 352w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/casos-cancer-mama-160x300.png 160w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/12\/casos-cancer-mama-6x12.png 6w\" sizes=\"(max-width: 352px) 100vw, 352px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Figura 1.<strong> Distribuci\u00f3n de casos y muertes por los 10 c\u00e1nceres m\u00e1s comunes en 2020<\/strong> para (A) ambos sexos, (B) hombres y (C) mujeres. Para cada sexo, el \u00e1rea del gr\u00e1fico circular refleja la proporci\u00f3n del n\u00famero total de casos o muertes; los c\u00e1nceres de piel no melanoma (excluyendo el carcinoma basocelular por incidencia) se incluyen en la categor\u00eda \u00abotros\u00bb. Fuente: GLOBOCAN 2020.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:55px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong><strong>Consecuencias de mutaciones en el gen <em>PIK3CA <\/em>en tumores.<\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Fruto de ese trabajo, investigadores del Imperial College de Londres [<em>Madsen et al., Plos Genetics, 2021<\/em>], han correlacionado la <strong>severidad y agresividad<\/strong> de estos tumores con la <strong>expresi\u00f3n y presencia de mutaciones en el gen <\/strong><strong><em>PIK3CA<\/em><\/strong>. Este gen participa en una v\u00eda biol\u00f3gica denominada <strong>PI3K-AKT<\/strong> ampliamente conocida por su importancia en el mantenimiento y progresi\u00f3n del ciclo celular en las c\u00e9lulas. As\u00ed, han visto como aquellos tumores que presentan una mayor expresi\u00f3n de la v\u00eda de PI3K, mediada por mutaciones activantes (o de ganancia de funci\u00f3n) en el gen <strong><em>PIK3CA<\/em><\/strong>, estar\u00e1n asociadas con <strong>perfiles m\u00e1s agresivos de estos tumores<\/strong>, permitiendo una estratificaci\u00f3n de los pacientes, en comparaci\u00f3n con aquellos tumores que no presentan alteraciones en el gen <em>PIK3CA<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p>Estos estudios aportan nueva informaci\u00f3n y evidencia de la <strong>importancia<\/strong> de la combinaci\u00f3n de la combinaci\u00f3n gen\u00e9tica y transcript\u00f3mica, con los <strong>perfiles cl\u00ednicos<\/strong> y de <strong>evoluci\u00f3n de pacientes con c\u00e1ncer de mama<\/strong>. Esto tiene una amplia relevancia, dado que recientemente se ha aprobado el uso de inhibidores selectivos de la v\u00eda de PI3K en pacientes con c\u00e1ncer de mama que presentan mutaciones en el gen <em>PIK3CA<\/em>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Este es otro ejemplo m\u00e1s que aporta evidencia de la <strong>importancia de la medicina gen\u00f3mica aplicada al <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/wgs-genoma-completo\/\">diagn\u00f3stico<\/a> y tratamiento personalizado<\/strong>, en este caso, en pacientes con neoplasias, como en el caso del c\u00e1ncer de mama.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Polygenic Risk Scores, uso en la investigaci\u00f3n contra el c\u00e1ncer de mama.<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Hay que recordar, que, adem\u00e1s, cada vez surgen m\u00e1s <strong>estudios que aportan informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo estimar el riesgo de c\u00e1ncer de mama en la poblaci\u00f3n general<\/strong>, en personas con mayor riesgo familiar o en familiares, <strong>mediante el uso de<\/strong> lo que se conoce como <strong>PRS <\/strong>(\u201c<em>Polygenic Risk Scores<\/em>\u201d) que no es ni m\u00e1s ni menos que la combinaci\u00f3n de varios <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/aprende-genetica\/que-son-los-snps\/\">SNPs<\/a>, con el fin de ponderar el riesgo en funci\u00f3n del efecto protector o de riesgo de estos SNPs en su conjunto, m\u00e9todo que utilizamos en los <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/\">test de adn<\/a> de ADNTRO. En uno de los estudios m\u00e1s relevantes, se ha visto como individuos que poseen algunas variantes que confieren mayor riesgo a desarrollar c\u00e1ncer de mama, y que, adem\u00e1s, aquellas personas que han sido diagnosticadas con c\u00e1ncer de mama, y que adem\u00e1s tienen un elevado PRS, tienen un mayor riesgo de desarrollar un c\u00e1ncer de mama contralateral, y esto puede tener importancia en el diagn\u00f3stico y seguimiento de familiares en riesgo [<em>Mars et al., Nature Communications, 2020<\/em>].<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El c\u00e1ncer de mama representa la neoplasia m\u00e1s importante en mujeres, representando hasta el 15% de los fallecimientos globales por c\u00e1ncer [Globocan, 2020] Figura 1. 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Desde el 2020 es Bioinform\u00e1tica en ADNTRO donde desarrolla modelos predictivos, realiza anotaciones y an\u00e1lisis de variantes patog\u00e9nicas, investigaci\u00f3n de literatura GWAS y divulgaci\u00f3n cient\u00edfica.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/sandra-ferreiro-lpez-78804016a\/\"],\"url\":\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/author\/sandra\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Avances en la investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer de mama | ADNTRO","description":"Te contamos la incidencia de los 10 c\u00e1nceres m\u00e1s comunes, los avances en la comprensi\u00f3n molecular del c\u00e1ncer de mama y la importancia del 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Desde el 2020 es Bioinform\u00e1tica en ADNTRO donde desarrolla modelos predictivos, realiza anotaciones y an\u00e1lisis de variantes patog\u00e9nicas, investigaci\u00f3n de literatura GWAS y divulgaci\u00f3n cient\u00edfica.","sameAs":["https:\/\/www.linkedin.com\/in\/sandra-ferreiro-lpez-78804016a\/"],"url":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/author\/sandra\/"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5591","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5591"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5591\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12956,"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5591\/revisions\/12956"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5598"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5591"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5591"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/adntro.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5591"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}