{"id":544,"date":"2020-07-04T12:01:43","date_gmt":"2020-07-04T10:01:43","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=544"},"modified":"2024-09-23T13:11:33","modified_gmt":"2024-09-23T11:11:33","slug":"el-hombre-universal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/noticias-corporativas\/el-hombre-universal\/","title":{"rendered":"El hombre universal"},"content":{"rendered":"\n

Una historia sobre las variaciones gen\u00e9ticas de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

El t\u00edtulo da nombre a una idea desarrollada por ADNTRO y que tiene dos objetivos importantes; en primer lugar ayudarle a conocer c\u00f3mo de diferente es su genotipo respecto a la media de la poblaci\u00f3n <\/strong>(en este caso utilizando 1000 genotipos con los que comparar – con una mezcla de poblaciones Africanas, Asi\u00e1ticas y Europeas en mayor medida) y por otro lado identificar algunos genotipos que actualmente se encuentran bajo selecci\u00f3n positiva.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Explicar, en detalle, el an\u00e1lisis gen\u00e9tico realizado no es el objetivo de este articulo, pero si merece la pena establecer algunos fundamentos b\u00e1sicos.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

El proyecto 1000 Genome<\/strong> (The 1000 Genomes Project Consortium 2010) ha identificado 15 millones de variantes comunes de ADN, en su mayor\u00eda polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido (SNP), constituyendo una herramienta clave para las investigaciones del alcance de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica en las poblaciones humanas, y es la base del estudio. la figura#1 muestra c\u00f3mo comparten esas variaciones las diferentes poblaciones:<\/p>\n\n\n

\n
\"Diagrama
Figura#1: Diagrama de Venn que muestra el n\u00famero de SNP identificados en el proyecto piloto de baja cobertura en el Proyecto 1000 Genomas (The 1000 Genomes Project Consortium 2010),en cada poblaci\u00f3n. N<\/em>  es el n\u00famero de individuos secuenciados. CEU, ascendencia europea en Utah; CHB + JPT, individuos chinos Han en Beijing e individuos japoneses en Tokio; YRI, Yoruba de Ibadan, Nigeria.
FUENTE: COLD SPRINGS LAB<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

El Proyecto 1000 Genomas ha demostrado, por ejemplo, que las poblaciones con ascendencia africana tienen la mayor proporci\u00f3n de nuevas variantes, lo que refleja la mayor diversidad de las poblaciones africanas. Sin embargo, a medida que las poblaciones asi\u00e1ticas y europeas se han expandido m\u00e1s r\u00e1pidamente en el pasado reciente se ha sugerido que la secuenciaci\u00f3n de un mayor n\u00famero de individuos de cada poblaci\u00f3n podr\u00eda producir un mayor n\u00famero de sitios polim\u00f3rficos en eurasi\u00e1ticos que en africanos (Gravel et al. 2011). <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Todos los conjuntos de datos han proporcionado informaci\u00f3n sobre el grado de estructura gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n y los niveles de mezcla en muchas poblaciones de todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Si 1000G es la base de nuestro estudio sobre \u00bfC\u00f3mo de diferente soy respecto a la media de 1000G…y c\u00f3mo se obtiene ese promedio?<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Este \u00faltimo punto es muy importante, porque cuando comparamos su ADN con una \u00abmedia de la poblacion\u00bb<\/strong> lo que estamos haciendo, en realidad, es aplicar la ecuaci\u00f3n de Hardy-Weinberg <\/a><\/strong>que explica Khan Academy en ese video tan corto, con un ejemplo sobre genes recesivos\/dominantes como el color de los ojos. – Este modelo es muy simplista, pero permite obtener un punto de partida con el que comparar, asumiendo que la poblaci\u00f3n esta en equilibrio gen\u00e9tico; lo cu\u00e1l es falso y nos llevar\u00eda al segundo punto sobre la selecci\u00f3n positiva y el Modelo Neutro.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Basado en gran parte en una brillante serie de art\u00edculos de Kimura en los a\u00f1os 60 y 70, el modelo neutro de evoluci\u00f3n se ha convertido en el est\u00e1ndar contra el cual se debe detectar una selecci\u00f3n positiva. En el modelo neutro, la gran mayor\u00eda de las mutaciones se dividen en dos grupos<\/strong>. El primer grupo, para el que se nombra el modelo, son mutaciones selectivamente neutrales (o casi neutrales) que se fijan en una especie por deriva gen\u00e9tica. Estos cambios explican casi todos los cambios de nucle\u00f3tidos observables entre dos especies. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

El segundo grupo son mutaciones selectivas, que surgen continuamente y se eliminan con el tiempo mediante selecci\u00f3n natural. Debido a que estas mutaciones son finalmente eliminadas de una especie, rara vez se observan al comparar los genomas de dos especies. Por otro lado, son la base de una fracci\u00f3n sustancial de la diversidad de poblaci\u00f3n dentro de una especie. Debido a que causan fenotipos mutantes<\/strong>, estas mutaciones son bien conocidas por los genetistas funcionales, ya que representan casi todas las cepas mutantes y enfermedades humanas que son muy estudiadas a lo largo de la biolog\u00eda y la salud humana – A\u00fan nos queda mucho por aprender…pero algunos ejemplos que se engloban dentro de esta selecci\u00f3n positiva son muy conocidos:<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n
    \n
  1. La hemofilia<\/strong> (predominante en Africa porque protege contra la malaria…pero que poco a poco va desapareciendo de nuestro ADN<\/a>) – y una condici\u00f3n grave para la salud puesto que los gl\u00f3bulos rojos transportan significativamente menos ox\u00edgeno que en personas sin esta condici\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n
  2. La intolerancia a la Lactosa<\/a>,<\/strong> muy predominante en poblaciones Asi\u00e1ticas, pero por el contrario – en su versi\u00f3n opuesta, es decir, tolerante a la lactosa – predominante en poblaciones Europeas, debido a generaciones alimentadas con alimentos ricos en leche<\/li>\n\n\n\n
  3. El color de ojos<\/a> azul<\/strong>; una mutaci\u00f3n recesiva, es decir, debes heredar ambos alelos de padre y madre para tener los ojos azules – pero que no ha sido eliminada de nuestro ADN (si no que incluso la frecuencia se cree que ha aumentado) debido, potencialmente, a una \u00abmejora\u00bb en el \u00e9xito a la hora de encontrar pareja.) -. Todo esto son hip\u00f3tesis cient\u00edficas aun no demostradas, pero la evidencia existe (incremento de la frecuencia al\u00e9lica)<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
    <\/div>\n\n\n\n

    Finalmente, para que sea m\u00e1s f\u00e1cil su comprensi\u00f3n, en los resultados de las pruebas de ADN<\/a> de ADNTRO<\/a> jugamos un poco con los datos para ofrecerle una medida relativa sobre su \u00abnivel de diferenciaci\u00f3n\u00bb respecto a esta media, en funci\u00f3n de desviaciones t\u00edpicas y que explicamos con m\u00e1s detalle en sus resultados.<\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Una historia sobre las variaciones gen\u00e9ticas de la poblaci\u00f3n. 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