{"id":4187,"date":"2021-11-05T09:00:36","date_gmt":"2021-11-05T08:00:36","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=4187"},"modified":"2025-08-04T11:59:34","modified_gmt":"2025-08-04T09:59:34","slug":"secuenciacion-masiva-nueva-generacion-ngs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/farmacogenetica-farmacogenomica\/secuenciacion-masiva-nueva-generacion-ngs\/","title":{"rendered":"La llegada de la medicina gen\u00f3mica gracias a la secuenciaci\u00f3n masiva (NGS)"},"content":{"rendered":"\n<p>Actualmente, la tecnolog\u00eda conocida como <strong>secuenciaci\u00f3n masiva de nueva generaci\u00f3n<\/strong>, o NGS por sus siglas en ingl\u00e9s, <strong><em>Next Generation Sequencing<\/em><\/strong>, est\u00e1 considerada como la herramienta m\u00e1s avanzada para el estudio y diagn\u00f3stico de las <strong>enfermedades gen\u00e9ticas humanas<\/strong>. Cabe recordar, que desde el desarrollo del proyecto genoma humano (Figura 1), en el 2001<sup>1,2<\/sup> el coste de secuenciar un genoma ha disminuido desde los 100 millones de d\u00f3lares, a unos 1000 euros actualmente, en cuanto a costes de reactivos se refiere.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"708\" height=\"453\" src=\"http:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_1.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-4186\" style=\"width:839px;height:537px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_1.png 708w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_1-300x192.png 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_1-18x12.png 18w\" sizes=\"(max-width: 708px) 100vw, 708px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong>Figura 1. Portada de las dos revistas m\u00e1s importantes, <\/strong>en el a\u00f1o de la publicaci\u00f3n del proyecto genoma humano, 2001. Fuente: Revistas <em>Science<\/em> y <em>Nature<\/em>.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Esta disminuci\u00f3n en el coste de secuenciaci\u00f3n, el aumento de las capacidades de computaci\u00f3n y el avance imparable del conocimiento cient\u00edfico, han permitido la <strong>identificaci\u00f3n de cientos de nuevos genes asociados a enfermedades, identificar biomarcadores de riesgo de susceptibilidad a enfermedades o de posibles efectos adversos a medicamentos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Los beneficios de la secuenciaci\u00f3n masiva (NGS)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>La secuenciaci\u00f3n masiva o <strong><em>Next Generation Sequencing<\/em><\/strong> permite <strong>estudiar nuestro ADN desde diferentes estrategias<\/strong>, desde la menos compleja, en la que podemos estudiar un panel de genes de inter\u00e9s, siguiendo por la secuenciaci\u00f3n de toda la regi\u00f3n codificante del genoma (aquella que est\u00e1 formada por genes que codifican todas las prote\u00ednas de nuestro organismo) conocida como WES, hasta la secuenciaci\u00f3n completa de los 3.000 x 10<sup>6<\/sup> pares de bases que conforman todo nuestro genoma (Figura 2).<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"425\" height=\"273\" src=\"http:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_2.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-4183\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_2.png 425w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_2-300x193.png 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2021\/10\/NGS_2-18x12.png 18w\" sizes=\"(max-width: 425px) 100vw, 425px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p><em><strong>Figura 2. Estrategias de an\u00e1lisis gen\u00e9tico mediante secuenciaci\u00f3n masiva. <\/strong>De izquierda a derecha de mayor a menor complejidad: WGS, Whole Genome Sequencing o secuenciaci\u00f3n completa del genoma; WES, Whole Exome Sequencing o secuenciaci\u00f3n completa del exoma; y paneles personalizados de genes.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Fruto del desarrollo de esta tecnolog\u00eda, el rendimiento de diagn\u00f3stico ha aumentado considerablemente en muchas enfermedades, tales como la discapacidad intelectual, enfermedades cardiovasculares, c\u00e1ncer, gracias a la identificaci\u00f3n de nuevos genes, regiones gen\u00f3micas y biomarcadores asociados. El reto de estos \u00faltimos a\u00f1os consiste en la traslaci\u00f3n de todos estos hallazgos y desarrollos tecnol\u00f3gicos a la rutina cl\u00ednica, de tal modo que <strong>cualquier persona pueda tener acceso a estas herramientas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, siempre que las necesite.&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>En ADNTRO te ofrecemos la oportunidad de estudiar tu <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/whole-genome-sequencing\/\">genoma completo<\/a><\/strong>, y gracias a nuestro equipo de expertos, en colaboraci\u00f3n con nuestros <strong>colaboradores en medicina gen\u00f3mica<\/strong> \u2013 BitGenetic &#8211; podemos ayudarte a explotar tu genoma, ofreci\u00e9ndote la posibilidad de realizar un<strong> diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y un asesoramiento de los resultados<\/strong> que puedan impactar positivamente en tu salud. Si tienes inter\u00e9s, cons\u00faltanos.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Fuente:<\/strong> <strong>1<\/strong> International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome.\u00a0<em>Nature<\/em>\u00a0<strong>409,\u00a0<\/strong>860\u2013921 (2001). <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/articles\/35057062\"><a href=\"http:\/\/www.nature.com\/articles\/35057062\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">http:\/\/www.nature.com\/articles\/35057062<\/a><\/a> Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126\/science.1058040. Erratum in: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838. PMID: 11181995.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Actualmente, la tecnolog\u00eda conocida como secuenciaci\u00f3n masiva de nueva generaci\u00f3n, o NGS por sus siglas en ingl\u00e9s, Next Generation Sequencing, est\u00e1 considerada como la herramienta m\u00e1s avanzada para el estudio y diagn\u00f3stico de las enfermedades gen\u00e9ticas humanas. 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Desde el 2020 es Bioinform\u00e1tica en ADNTRO donde desarrolla modelos predictivos, realiza anotaciones y an\u00e1lisis de variantes patog\u00e9nicas, investigaci\u00f3n de literatura GWAS y divulgaci\u00f3n cient\u00edfica.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/sandra-ferreiro-lpez-78804016a\/\"],\"url\":\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/author\/sandra\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Farmacogenetica: La secuenciaci\u00f3n masiva NGS | Blog ADNTRO","description":"\u00bfSab\u00edas que gracias a la NGS el diagn\u00f3stico de muchas enfermedades ha mejorado? 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