{"id":3257,"date":"2021-04-29T08:30:00","date_gmt":"2021-04-29T06:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.adntro.com\/?p=3257"},"modified":"2025-08-04T12:04:04","modified_gmt":"2025-08-04T10:04:04","slug":"todo-cambia-nada-permanece","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/noticias-corporativas\/todo-cambia-nada-permanece\/","title":{"rendered":"Nada permanece, excepto el cambio"},"content":{"rendered":"\n

La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica (en ocasiones tambi\u00e9n conocida como susceptibilidad gen\u00e9tica) es la probabilidad que tiene un individuo de desarrollar una enfermedad debido a su componente gen\u00e9tico. <\/p>\n\n\n\n

La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica se determina en base a variaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas que normalmente se heredan de uno de los progenitores. Dichas variaciones gen\u00e9ticas contribuyen al desarrollo de una enfermedad, pero no la causan directamente. Lo que significa que, para la misma enfermedad, un grupo de personas con predisposici\u00f3n gen\u00e9tica alta desarrollar\u00e1n la enfermedad, mientras que otro grupo no lo har\u00e1.<\/p>\n\n\n\n

\"predisposici\u00f3n<\/figure>\n\n\n\n

Los estudios GWAS ponen su foco en identificar cambios gen\u00e9ticos asociados con una mayor predisposici\u00f3n gen\u00e9tica para una enfermedad en concreto. A pesar de que cada variante gen\u00e9tica asociada tiene un peque\u00f1o efecto, presentar variaciones en numerosos genes puede aumentar de manera significativa el riesgo de padecer una patolog\u00eda. La combinaci\u00f3n de estos efectos genera una m\u00e9trica conocida como puntuaci\u00f3n polig\u00e9nico o \u201cpolygenic score<\/strong>\u201d que se espera que sirva como gu\u00eda en un futuro para tomar decisiones en el \u00e1mbito de la salud.<\/p>\n\n\n\n

Esta imagen explica muy bien el foco que tienen los estudios de GWAS, el an\u00e1lisis de variantes muy frecuentes, con peque\u00f1o impacto (abajo a la derecha). Existe una relaci\u00f3n inversa entre el impacto de una variante gen\u00e9tica (effect size) y la frecuencia <\/strong>con la que la encontramos en la poblaci\u00f3n (Alelle Freq.), algo muy l\u00f3gico desde una perspectiva evolutiva (mutaciones con un gran impacto, que afortunadamente son poco frecuentes)<\/p>\n\n\n\n

\"estudios
Fuente: Keynotes de Manolis Kellis, Profesor del MIT<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

A pesar de que el componente gen\u00e9tico de una persona no se puede alterar, cambios en su ambiente y en su estilo de vida (nutrici\u00f3n<\/a>, fumar\u2026) son capaces de disminuir o incrementar el riesgo de desarrollar una enfermedad normalmente con un impacto mayor al que tienen nuestros genes por s\u00ed solos.<\/p>\n\n\n\n

El valor polig\u00e9nico \u00fanicamente puede explicar el riesgo relativo de la enfermedad. <\/strong>\u00bfPor qu\u00e9 relativo? Los datos que se usan para generar dicha puntuaci\u00f3n provienen de estudios gen\u00f3micos a gran escala. Estos estudios detectan variantes en el genoma comparando grupos con una enfermedad (casos) y grupos sanos (control).<\/p>\n\n\n\n

Es por ello que el valor polig\u00e9nico compara el riesgo de una persona con el riesgo que poseen el resto de personas, todas ellas con una composici\u00f3n gen\u00e9tica diferente.<\/p>\n\n\n\n

Ahora bien, \u00bfqu\u00e9 puede modificar mi riesgo?<\/strong> Existen tres factores principales<\/strong> a tener en cuenta:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. El avance de la ciencia: <\/strong><\/strong>El mejor ejemplo es el descubrimiento de nuevas variantes. \u00bfY esto qu\u00e9 quiere decir? Publicaci\u00f3n de nuevos estudios sobre una enfermedad o sobre cualquier otro rasgo. La adici\u00f3n de nuevas variantes cambiar\u00e1 tu resultado aumentando los niveles de confianza de los mismos. Otra cosa que puede afectar a tus resultados es la modificaci\u00f3n del peso que tiene cada una de las variantes.<\/li>\n\n\n\n
  2. Tama\u00f1o del estudio:<\/strong> <\/strong>La cantidad de personas que se incluyen en el estudio es relevante para aumentar los niveles de confianza de los resultados. Y no solo eso, sino la cantidad de personas contra la que se comparan tus resultados: cuanto mayor, mejor ya que aumenta la confianza estad\u00edstica de los resultados.<\/li>\n\n\n\n
  3. La distribuci\u00f3n del riesgo: <\/strong>cuando evaluamos tu predisposici\u00f3n relativa (compar\u00e1ndola con una poblaci\u00f3n de referencia), c\u00f3mo est\u00e1 distribuido el riesgo afecta a los resultados.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Cuando hablamos de valor polig\u00e9nico siempre hablamos de probabilidad, no de certeza, <\/strong>siendo esto una limitaci\u00f3n clave para su implementaci\u00f3n en la cl\u00ednica (las evidencias m\u00e1s d\u00e9biles se encuentran en poblaciones con ancestr\u00eda no Europea).<\/p>\n\n\n\n

    En ADNTRO trabajamos d\u00eda a d\u00eda para mejorar nuestros algoritmos y la informaci\u00f3n que proporcionamos a nuestros clientes con nuestro test gen\u00e9tico<\/a>. <\/strong>Por ese motivo pensamos que la variable tendencia puede ser realmente \u00fatil para utilizarla en algoritmos Bayesianos como la probabilidad \u201ca priori\u201d (ajustada y normalizada).<\/p>\n\n\n\n

    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    @adntro \u00a1Mantenemos tu ADN actualizado! Y recuerda \u201cTodo cambia, nada permanece\u201d (Heraclito, 3000 a.C).<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    <\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica (en ocasiones tambi\u00e9n conocida como susceptibilidad gen\u00e9tica) es la probabilidad que tiene un individuo de desarrollar una enfermedad debido a su componente gen\u00e9tico. La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica se determina en base a variaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas que normalmente se heredan de uno de los progenitores. 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