{"id":14885,"date":"2024-05-24T07:43:00","date_gmt":"2024-05-24T05:43:00","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=14885"},"modified":"2025-11-10T08:59:44","modified_gmt":"2025-11-10T07:59:44","slug":"parkinson-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/salud\/parkinson-genetica\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 tan hereditario es el Parkinson?"},"content":{"rendered":"\n

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa cr\u00f3nica<\/strong> que afecta el sistema nervioso central, espec\u00edficamente las \u00e1reas del cerebro encargadas del control del movimiento. Se trata de una enfermedad degenerativa que afecta<\/strong> aproximadamente al 1-3% de la poblaci\u00f3n mayor de 60 a\u00f1os<\/strong> y est\u00e1 influenciada por distintos factores como la gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edntomas del Parkinson<\/h2>\n\n\n\n

El Parkinson se da cuando las c\u00e9lulas nerviosas en los ganglios basales, c\u00e9lulas responsables de producir dopamina<\/a>, se deterioran o mueren.<\/strong> La dopamina est\u00e1 involucrada en muchas funciones entre las que se encuentra el control del movimiento. \u00a0Es por ello que, pacientes con esta enfermedad presentan movimientos involuntarios o incontrolables entre los que destacan los temblores caracter\u00edsticos del Parkinson.<\/p>\n\n\n\n

Sin suficiente dopamina, el circuito directo (responsable de la iniciaci\u00f3n y ejecuci\u00f3n de los movimientos voluntarios) no se activa adecuadamente, y el circuito indirecto (responsable de suprimir movimientos involuntarios o innecesarios) no se inhibe adecuadamente, lo que resulta en dificultades para iniciar y controlar los movimientos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Se trata de una sintomatolog\u00eda progresiva<\/strong> basada en:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Rigidez<\/li>\n\n\n\n
  2. Temblores<\/li>\n\n\n\n
  3. Lentitud en el inicio y la ejecuci\u00f3n de movimientos (bradicinesia).<\/li>\n\n\n\n
  4. Dificultad para mantener el equilibrio y la postura.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
    <\/div>\n\n\n
    \n
    \"Parkinson<\/figure>\n<\/div>\n\n\n
    <\/div>\n\n\n\n

    \u00bfQu\u00e9 tipos de Parkinson hay?<\/h2>\n\n\n\n

    Existen tres tipos de parkinson muy diferenciados en cuanto a la edad de los pacientes:<\/p>\n\n\n\n

      \n
    1. El Parkinson tard\u00edo<\/strong>: es el m\u00e1s com\u00fan. Se da en el 90% de los casos<\/strong> de Parkinson y los s\u00edntomas aparecen en personas mayores de 60<\/strong>. \u00danicamente el 10% de estos casos son hereditarios<\/strong>, el resto se deben a predisposiciones gen\u00e9ticas y a la exposici\u00f3n de factores ambientales.<\/li>\n\n\n\n
    2. El Parkinson temprano<\/strong>: se da \u00fanicamente en el 5-10% de los casos de Parkinson<\/strong> y es aquel que se desarrolla con menos de 50 a\u00f1os<\/strong>. Esta forma de Parkinson es hereditaria<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n
    3. El Parkinson juvenil at\u00edpico<\/strong>: se da durante la d\u00e9cada de los 20<\/strong> y es extremadamente poco frecuente<\/strong>. Acorde a orphanet<\/a>, \u00fanicamente existen 6 familias en todo el mundo que presentan este tipo de Parkinson.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

      \u00bfC\u00f3mo afecta la gen\u00e9tica al Parkinson?<\/h2>\n\n\n\n

      A pesar de que existen formas monog\u00e9nicas (un \u00fanico gen es responsable del manifiesto de la enfermedad), la mayor\u00eda de los casos son el resultado de la compleja interacci\u00f3n entre factores fenot\u00edpicos<\/strong> como la edad o el g\u00e9nero (m\u00e1s frecuente en hombres), factores ambientales <\/strong>como la exposici\u00f3n a ciertas toxinas (pesticidas) y<\/strong> factores gen\u00e9ticos<\/strong>. Adem\u00e1s, se ha visto una asociaci\u00f3n entre la presencia del alelo \u03b54 de APOE (factor de riesgo para el Alzheimer<\/a>) y la susceptibilidad de desarrollar Parkinson.<\/p>\n\n\n\n

      En cuanto a los genes espec\u00edficos involucrados, se conocen numerosos genes (ya sean causales o genes de susceptibilidad<\/strong>). Entre ellos destacan:<\/p>\n\n\n\n

        \n
      1. Parkinson tard\u00edo<\/strong>: variaciones en los genes LRRK2, PARK<\/a>, VPS35 y<\/em> GBA.<\/li>\n\n\n\n
      2. Parkinson temprano<\/strong>: este tipo de Parkinson se ha visto asociado a los genes LRRK2, PARK1, PARK2, PARK5, PARK6,<\/strong> PARK7y PARK8, VPS13C y PODXL.<\/em><\/li>\n\n\n\n
      3. Parkinson juvenil at\u00edpico<\/strong>: en los pocos pacientes que existen diagnosticados con este tipo de parkinson, se han visto variaciones en los genes ATP13A2,PLA2G6, FBXO7, DNAJC6, SPG11, SPG15 y SYNJ1.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
        <\/div>\n\n\n
        \n
        \"Parkinson<\/figure>\n<\/div>\n\n\n
        <\/div>\n\n\n\n

        Se cree que los cambios<\/strong> en la expresi\u00f3n o la presencia de mutaciones en el<\/em> gen PARK1<\/em><\/strong> (tambi\u00e9n conocido como SNCA<\/em>) tienen efectos neurot\u00f3xicos<\/strong> en las neuronas dopamin\u00e9rgicas. Dicho gen expresa la prote\u00edna \u03b1-sinucle\u00edna, cuyos mon\u00f3meros forman fibrillas y protofibrillas que son t\u00f3xicas en las neuronas productoras de dopamina causando as\u00ed su muerte y reduciendo la cantidad de dopamina en el organismo.<\/p>\n\n\n\n

        <\/div>\n\n\n\n

        Descubre c\u00f3mo tus variantes gen\u00e9ticas modifican el riesgo de desarrollar Parkinson con el test gen\u00e9tico<\/a><\/strong> de ADNTRO<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa cr\u00f3nica que afecta el sistema nervioso central, espec\u00edficamente las \u00e1reas del cerebro encargadas del control del movimiento. Se trata de una enfermedad degenerativa que afecta aproximadamente al 1-3% de la poblaci\u00f3n mayor de 60 a\u00f1os y est\u00e1 influenciada por distintos factores como la gen\u00e9tica. 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