{"id":11197,"date":"2023-07-14T08:32:00","date_gmt":"2023-07-14T06:32:00","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=11197"},"modified":"2025-07-28T08:28:28","modified_gmt":"2025-07-28T06:28:28","slug":"predisposicion-genetica-celiaquia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/nutrigenetica\/predisposicion-genetica-celiaquia\/","title":{"rendered":"Descifrando la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la celiaqu\u00eda: Haplotipos HLA-DQ"},"content":{"rendered":"\n

La celiaqu\u00eda es una enfermedad autoinmune cr\u00f3nica que afecta a millones de personas en todo el mundo. Aunque la causa exacta a\u00fan se desconoce, la gen\u00e9tica juega un papel crucial en la predisposici\u00f3n (gen\u00e9tica) a la celiaqu\u00eda. Concretamente, en este art\u00edculo hablaremos de los haplotipos HLA-DQ como marcadores gen\u00e9ticos clave<\/strong> en el complejo diagn\u00f3stico de celiaqu\u00eda. <\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 es el gluten?<\/h2>\n\n\n\n

Empecemos por el principio. El gluten es una prote\u00edna<\/a> que se encuentra en varios cereales como el trigo, la cebada y el centeno.<\/strong> Es responsable de la elasticidad de la masa y se utiliza ampliamente en la industria alimentaria para mejorar la textura de los productos horneados y como agente espesante en muchos alimentos procesados.<\/p>\n\n\n\n

En la enfermedad cel\u00edaca, el gluten desencadena una respuesta inmunitaria que ataca el revestimiento del intestino delgado<\/strong>. Esto puede causar da\u00f1o en las vellosidades intestinales responsables de absorber nutrientes. Los s\u00edntomas de la enfermedad cel\u00edaca pueden incluir dolor abdominal, diarrea, p\u00e9rdida de peso, fatiga y mala absorci\u00f3n de nutrientes. Si no se trata, la enfermedad cel\u00edaca puede tener consecuencias graves a largo plazo.<\/p>\n\n\n\n

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\"Alimentos<\/figure>\n<\/div>\n\n\n
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Si eres cel\u00edaco o cel\u00edaca, el tratamiento de por vida es una dieta sin gluten.<\/strong> Esto implica evitar alimentos como el pan, la pasta, los cereales, las galletas y otros productos horneados que contengan trigo, cebada, centeno o ingredientes derivados de ellos. En la actualidad, hay una amplia variedad de opciones sin gluten disponibles en el mercado para ayudar a las personas con celiaqu\u00eda a mantener una dieta equilibrada y sabrosa. Sin embargo, es importante tener cuidado al elegir productos sin gluten ya que muchos de ellos son ultraprocesados. <\/p>\n\n\n\n

Es crucial recordar que el hecho de que un producto se declare \u00absin gluten\u00bb no garantiza que sea saludable. <\/strong>Muchos productos sin gluten en el mercado contienen una gran cantidad de ingredientes poco saludables que se asocian con problemas de salud cardiometab\u00f3lica. Por lo tanto, es fundamental leer las etiquetas y priorizar grupos de alimentos que naturalmente no contengan gluten para mantener una alimentaci\u00f3n saludable, como las frutas, las verduras, o las legumbres, por ejemplo.<\/p>\n\n\n\n

Si experimentas s\u00edntomas y tienes sospechas de ser intolerante al gluten, es recomendable buscar la ayuda de un nutricionista o m\u00e9dico especialista para obtener un diagn\u00f3stico preciso<\/strong>. En este proceso, el haplotipo HLA-DQ <\/strong>puede ser de gran ayuda. Este an\u00e1lisis gen\u00e9tico puede revelar si tienes predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la celiaqu\u00eda, lo que puede ayudar a confirmar o descartar la posibilidad de ser intolerante al gluten.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 son los haplotipos HLA-DQ y por qu\u00e9 son importantes en celiaqu\u00eda?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Un haplotipo es un conjunto de marcadores gen\u00e9ticos que suelen transmitirse juntos. Esto significa que cuando heredas una variante gen\u00e9tica espec\u00edfica, es probable que venga acompa\u00f1ada de otras variaciones gen\u00e9ticas determinadas. Tambi\u00e9n ocurre en ciertos conjuntos de genes como es el caso de la regi\u00f3n gen\u00e9tica HLA-DQ.<\/p>\n\n\n\n

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\"Prote\u00ednas<\/figure>\n<\/div>\n\n\n
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Los haplotipos HLA-DQ desempe\u00f1an un papel fundamental en la presentaci\u00f3n de ant\u00edgenos y la activaci\u00f3n del sistema inmunitario en respuesta al gluten. Concretamente, el HLA-DQ2 y HLA-DQ8, han sido identificados como factores de riesgo gen\u00e9ticos significativos en el desarrollo de la celiaqu\u00eda<\/strong>. En presencia de estos haplotipos, que pueden conocerse con una prueba casera de intolerancia al gluten<\/a>, las c\u00e9lulas presentadoras de ant\u00edgenos tienen mayor afinidad por el gluten, lo que contribuye a desencadenar la respuesta inmunitaria caracter\u00edstica.<\/p>\n\n\n\n

Estos haplotipos est\u00e1n presentes en aproximadamente el 95% de los individuos con celiaqu\u00eda. <\/strong>En particular, el HLA-DQ2 se encuentra en el 90% de los casos, mientras que el HLA-DQ8 se encuentra en la mayor\u00eda de los casos restantes. Curiosamente, el haplotipo HLA-DQ2 ejerce un efecto dosis, es decir, que las personas que presentan dos copias de este haplotipo presentan cinco veces m\u00e1s riesgo de desarrollar celiaqu\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

Es importante recalcar que, presentar el haplotipo HLA-DQ2 y\/o DQ8 es una condici\u00f3n necesaria pero no suficiente para desarrollar la enfermedad cel\u00edaca. <\/strong>Es decir, puedes ser portador de algunos de estos haplotipos de riesgo pero nunca ser cel\u00edaco o cel\u00edaca, ya que otros factores ambientales e inmunol\u00f3gicos tambi\u00e9n influyen en el desarrollo de esta patolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la celiaqu\u00eda?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El diagn\u00f3stico de la enfermedad cel\u00edaca en adultos con sospecha cl\u00ednica o en riesgo de padecerla se basa en una combinaci\u00f3n de pruebas cl\u00ednicas.<\/strong> En muchos casos, se requiere realizar una biopsia intestinal para confirmar el diagn\u00f3stico. Adem\u00e1s de la prueba gen\u00e9tica, se utilizan pruebas cl\u00ednicas como la detecci\u00f3n en sangre de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG), anti-endomisio (EMA) y antip\u00e9ptidos deaminados de gliadina (anti-DGP). La presencia de estas prote\u00ednas en la sangre puede indicar la enfermedad cel\u00edaca. <\/p>\n\n\n\n

Si los resultados de los an\u00e1lisis de sangre y\/o la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica son positivos, es preciso realizar una biopsia intestinal para evaluar los cambios caracter\u00edsticos de la enfermedad cel\u00edaca, como el da\u00f1o en las vellosidades intestinales y la presencia de c\u00e9lulas inflamatorias. Es importante resaltar que, para obtener resultados precisos, se recomienda que la persona siga consumiendo gluten en su dieta habitual antes de realizarse los an\u00e1lisis, ya que una dieta sin gluten puede alterar los resultados. <\/p>\n\n\n\n

En caso de que haya sospechas cl\u00ednicas pero los resultados tanto de la prueba serol\u00f3gica como gen\u00e9tica sean negativos, se habr\u00eda de investigar otras causas de sintomatolog\u00eda parecida a la enfermedad cel\u00edaca, como la sensibilidad al gluten no cel\u00edaca.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 es la sensibilidad al gluten no cel\u00edaca?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La sensibilidad al gluten no cel\u00edaca es un t\u00e9rmino utilizado para describir los s\u00edntomas y malestar experimentados por algunas personas despu\u00e9s de consumir gluten pero que no muestran evidencia de da\u00f1o en el revestimiento del intestino delgado caracter\u00edstico de la celiaqu\u00eda. A diferencia de la enfermedad cel\u00edaca, no se produce una respuesta autoinmune ni una producci\u00f3n de anticuerpos espec\u00edficos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La sensibilidad al gluten no cel\u00edaca es un fen\u00f3meno complejo y a\u00fan no est\u00e1 ampliamente estudiada como la celiaqu\u00eda. Se ha observado que algunos individuos con esta sensibilidad tambi\u00e9n pueden presentar los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, aunque se sospecha que la relevancia es m\u00ednima. <\/p>\n\n\n\n

A d\u00eda de hoy, se desconocen cu\u00e1les son los mecanismos patol\u00f3gicos, factores ambientales y variantes gen\u00e9ticas que predisponen a esta patolog\u00eda. Se est\u00e1n investigando otros genes y otros biomarcadores con el fin de establecer un protocolo para diagnosticar esta patolog\u00eda relacionada con el gluten. <\/p>\n\n\n\n

En resumen, los haplotipos HLA-DQ, en particular HLA-DQ2 y HLA-DQ8, han demostrado ser marcadores gen\u00e9ticos significativos en el estudio de celiaqu\u00eda. \u00a1Descubre cu\u00e1l es el tuyo con el test de adn<\/a> de ADNTRO<\/strong> o subiendo tu archivo RAW<\/a>!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Dietista-nutricionista por la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (UAM, 2011-2015) y doctora en Nutrigen\u00f3mica y Nutrici\u00f3n Personalizada por la Universidad de las Islas Baleares (UIB, 2018-2022). Cuenta con un M\u00e1ster en Biomol\u00e9culas y Din\u00e1mica Celular (UAM, 2015-2016), as\u00ed como otro en Nutrigen\u00f3mica y Nutrici\u00f3n Personalizada (UIB, 2016-2017). Adem\u00e1s, es experta universitaria en gen\u00e9tica m\u00e9dica y gen\u00f3mica (UCAM, 2019) y ha realizado numerosos cursos de formaci\u00f3n en materia de gen\u00f3mica nutricional en centros de referencia. Cuenta con amplia experiencia como investigadora en el campo de la nutrici\u00f3n de precisi\u00f3n y ciencias \u00f3micas, participando en proyectos de investigaci\u00f3n tanto nacionales como internacionales. 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Dietista-nutricionista por la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (UAM, 2011-2015) y doctora en Nutrigen\u00f3mica y Nutrici\u00f3n Personalizada por la Universidad de las Islas Baleares (UIB, 2018-2022). Cuenta con un M\u00e1ster en Biomol\u00e9culas y Din\u00e1mica Celular (UAM, 2015-2016), as\u00ed como otro en Nutrigen\u00f3mica y Nutrici\u00f3n Personalizada (UIB, 2016-2017). Adem\u00e1s, es experta universitaria en gen\u00e9tica m\u00e9dica y gen\u00f3mica (UCAM, 2019) y ha realizado numerosos cursos de formaci\u00f3n en materia de gen\u00f3mica nutricional en centros de referencia. Cuenta con amplia experiencia como investigadora en el campo de la nutrici\u00f3n de precisi\u00f3n y ciencias \u00f3micas, participando en proyectos de investigaci\u00f3n tanto nacionales como internacionales. 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