{"id":9304,"date":"2023-01-27T11:30:00","date_gmt":"2023-01-27T10:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=9304"},"modified":"2025-07-28T08:33:38","modified_gmt":"2025-07-28T06:33:38","slug":"conceptos-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/de\/blog\/lernen-genetisch\/konzepte-genetik\/","title":{"rendered":"Glossar - Schl\u00fcsselbegriffe der Genetik"},"content":{"rendered":"<p>In diesem Artikel finden Sie Konzepte der Genetik, die Ihnen helfen werden, unsere <a href=\"https:\/\/adntro.com\/de\/\">Gentest<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Was ist DNA?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">Die DNA (Desoxyribonukleins\u00e4ure) ist das <strong>biologische Molek\u00fcl, das die genetische Information aller Lebewesen enth\u00e4lt.<\/strong> Die DNA befindet sich haupts\u00e4chlich im Zellkern. Es besteht aus einer Reihe von Einheiten, die Nukleotide genannt werden. Jedes dieser Elemente enth\u00e4lt eine Stickstoffbase (Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) oder Thymin (T)). Dieses Molek\u00fcl windet sich zu einer spiralf\u00f6rmigen Struktur, die als <strong>Doppelhelix<\/strong> bekannt ist.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/09\/estudios-curiosos-adn.png\" alt=\"Wissenschaftlicher Affe mit DNA\" class=\"wp-image-8600\" style=\"width:392px;height:392px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/09\/estudios-curiosos-adn.png 1024w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/09\/estudios-curiosos-adn-300x300.png 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/09\/estudios-curiosos-adn-150x150.png 150w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/09\/estudios-curiosos-adn-768x768.png 768w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/09\/estudios-curiosos-adn-12x12.png 12w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p class=\" translation-block\">Es ist die spezifische Abfolge dieser Basen, die die genetische Information bestimmt. <strong>DNA ist f\u00fcr die Zellreplikation und die Genexpression unerl\u00e4sslich<\/strong>. So k\u00f6nnen sich die Zellen teilen und differenzieren und die verschiedenen Gewebe und Organe des K\u00f6rpers bilden.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Chromosomen<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">Chromosomen sind <strong>Strukturen, die sich im Zellkern befinden und genetische Informationen enthalten (<strong>kompaktierte DNA<\/strong>). Der Mensch hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Jedes Mitglied eines Paares wird von der Mutter und das andere vom Vater vererbt. Diese Chromosomen enthalten die genetischen Anweisungen f\u00fcr die Entwicklung, Funktion und Fortpflanzung aller lebenden Organismen. Normalerweise sind sie nur unter dem Mikroskop w\u00e4hrend der Zellteilung sichtbar.<\/strong> Chromosomenanomalien, wie <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/blog\/salud\/aneuploidias\/\" target=\"_self\">Aneuploidien<\/a> (eine abnorme Anzahl von Chromosomen) und strukturelle Anomalien, k\u00f6nnen genetische St\u00f6rungen und bestimmte Krebsarten verursachen.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Was sind Gene?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">Gene sind <strong>DNA-Abschnitte, die vererbbare Informationen f\u00fcr die Entwicklung bestimmter Merkmale in lebenden Organismen enthalten<\/strong>. Jedes Gen ist f\u00fcr die Produktion eines oder mehrerer bestimmter Proteine oder anderer Molek\u00fcle mit anderen Funktionen im K\u00f6rper verantwortlich. Die Gene befinden sich auf den Chromosomen, und es gibt derzeit mehr als 23.000 Gene.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">SNPs oder polymorphe Varianten<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">SNP (Single Nucleotide Polymorphism, Einzelnukleotid-Polymorphismus) ist eine<strong> genetische Variation, bei der eine einzelne DNA-Base oder ein einzelnes Nukleotid an einer bestimmten Stelle in der DNA ver\u00e4ndert ist.<\/strong> SNPs sind die h\u00e4ufigsten Formen genetischer Variation beim Menschen. Sie finden sich in etwa jedem zweiten Basenpaar der menschlichen DNA. Diese Ver\u00e4nderungen k\u00f6nnen die Genexpression, die Proteinstruktur, die Enzymaktivit\u00e4t und die Reaktion des K\u00f6rpers auf bestimmte Substanzen beeinflussen. SNPs k\u00f6nnen zum Aufsp\u00fcren von Erbkrankheiten verwendet werden, da sie h\u00e4ufig mit bestimmten genetischen St\u00f6rungen verbunden sind. Diabetes, Bluthochdruck, Krebs und Herzkrankheiten sind nur einige Beispiele.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"856\" height=\"186\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image.png\" alt=\"Was ist ein SNP oder eine polymorphe Variante?\" class=\"wp-image-9305\" style=\"width:628px;height:136px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image.png 856w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-300x65.png 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-768x167.png 768w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-18x4.png 18w\" sizes=\"(max-width: 856px) 100vw, 856px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Genetische Assoziationsstudien - GWAS<\/h2>\n\n\n\n<p>GWAS (Genomweite Assoziationsstudie) ist ein Ansatz zur Ermittlung der genetischen Varianten, die mit einem erh\u00f6hten Risiko f\u00fcr eine Krankheit oder ein Merkmal in Verbindung stehen. Ziel ist die Suche nach statistischen Assoziationen zwischen genetischen Varianten bei einer gro\u00dfen Anzahl von Personen, die ein Merkmal (z. B. eine Krankheit) haben, und solchen, die es nicht haben. <\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"367\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-1-1024x367.png\" alt=\"Genetische Assoziationsstudien (GWAS) - Beispiel\" class=\"wp-image-9306\" style=\"width:622px;height:223px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-1-1024x367.png 1024w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-1-300x108.png 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-1-768x275.png 768w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-1-18x6.png 18w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/image-1.png 1090w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p class=\" translation-block\">In einer GWAS-Studie wird die H\u00e4ufigkeit jeder genetischen Variante in einer Gruppe von Personen, die die betreffende Krankheit oder Eigenschaft haben, und in einer Gruppe von Personen, die diese Krankheit oder Eigenschaft nicht haben und als Kontrollgruppe gelten, analysiert. Genetiker suchen nach allgemein polymorphen Varianten, die bei Menschen mit der betreffenden Krankheit oder dem betreffenden Merkmal h\u00e4ufiger vorkommen als bei Menschen ohne diese Krankheit oder dieses Merkmal. <strong>GWAS-Studien sind ein wichtiges Instrument zur Identifizierung polygener Varianten, die mit einer Vielzahl von Krankheiten und Merkmalen in Verbindung stehen.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Polygenes Risiko<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">Polygenes Risiko bezieht sich auf den <strong>Beitrag mehrerer genetischer Varianten zum <a href=\"https:\/\/adntro.com\/es\/adn-test-genetico-informe-enfermedades\/\" target=\"_self\">Risiko einer Krankheit<\/a><\/strong>. Im Gegensatz zu einzelnen genetischen Risikovarianten, die einen gro\u00dfen Einfluss auf das Krankheitsrisiko haben, haben <strong>polygene Varianten einen geringen Einzeleffekt, aber ihre Kombination kann einen erheblichen Einfluss auf das Gesamtrisiko haben<\/strong>. So kann eine Person beispielsweise mehrere genetische Varianten haben, die zum Risiko f\u00fcr Typ-2-Diabetes beitragen, wobei jede einzelne Variante nur eine geringe Auswirkung auf das Risiko hat, das Gesamtrisiko der Person aber deutlich h\u00f6her ist, als wenn sie nur eine dieser Varianten h\u00e4tte.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Wie interpretiere ich meine Ergebnisse - Normalverteilung<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">Der Wert der<strong>Ihrer Ergebnisse<\/strong> ist ein <strong>Score relativ zu Ihrer Referenzpopulation unter der Annahme einer Normalverteilung der Ergebnisse<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Die Normalverteilung, auch bekannt als Gau\u00df-Verteilung, ist eine der h\u00e4ufigsten Wahrscheinlichkeitsverteilungen in der Statistik. Es handelt sich um eine kontinuierliche Verteilung, die sich durch eine glockenf\u00f6rmige Form mit einer Spitze in der Mitte und Symmetrie um den Mittelwert auszeichnet. Die Normalverteilung ist durch zwei Parameter definiert, den Mittelwert (\u03bc) und die Standardabweichung (\u03c3).<\/p>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">Der <strong>Mittelwert<\/strong> <strong>stellt den zentralen Wert<\/strong> der Verteilung dar, w\u00e4hrend die <strong>Standardabweichung<\/strong> die Variabilit\u00e4t oder Streuung<\/strong> der Daten um den Mittelwert angibt. 68% der Werte liegen innerhalb einer Standardabweichung vom Mittelwert, 95% innerhalb von zwei Standardabweichungen und 99,7% innerhalb von drei Standardabweichungen.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Normalverteilung in der Genetik<\/h3>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">In der Genetik wird <strong>die Normalverteilung verwendet, um bestimmte Aspekte der genetischen Variabilit\u00e4t zu modellieren<\/strong>. In einer GWAS-Studie wird zum Beispiel nach statistischen Assoziationen zwischen genetischen Varianten und einer Krankheit oder einem Merkmal gesucht. Sobald genetische Varianten, die mit einem Krankheitsrisiko verbunden sind, identifiziert sind, wird <strong>eine Normalverteilung verwendet, um die Verteilung der genetischen Risikowerte in einer Population zu modellieren<\/strong>.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"509\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/image-1024x509.png\" alt=\"Polygenes Risiko - Normalverteilung.  - DNA\" class=\"wp-image-9435\" style=\"width:684px;height:339px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/image-1024x509.png 1024w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/image-300x149.png 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/image-768x381.png 768w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/image-18x9.png 18w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/image.png 1200w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>In diesem Artikel finden Sie genetische Konzepte, die Ihnen helfen werden, unsere Gentests zu verstehen. 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Biotecn\u00f3loga por la Universidad Francisco de Vitoria, donde recibi\u00f3 dos becas de expediente acad\u00e9mico brillante. Estuvo trabajando en un proyecto de investigaci\u00f3n sobre la asimetr\u00eda izquierda-derecha en Newcastle, siendo premiada en la Conferencia del Centro de Investigaci\u00f3n Cardiovascular Trainees Meeting como el mejor p\u00f3ster (2018). Complet\u00f3 un m\u00e1ster en Biolog\u00eda Computacional en la Universidad Polit\u00e9cnica de Madrid. All\u00ed estudi\u00f3 las redes de interacci\u00f3n metab\u00f3lica en el microbioma de pacientes con Enfermedad de Chron y Colitis Ulcerosa en el centro de investigaci\u00f3n CBGP, centro de Excelencia Severo Ochoa (2020). Desde el 2020 es Bioinform\u00e1tica en ADNTRO donde desarrolla modelos predictivos, realiza anotaciones y an\u00e1lisis de variantes patog\u00e9nicas, investigaci\u00f3n de literatura GWAS y divulgaci\u00f3n cient\u00edfica.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/sandra-ferreiro-lpez-78804016a\/\"],\"url\":\"https:\/\/adntro.com\/de\/blog\/author\/sandra\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Conceptos principales de gen\u00e9tica | ADNTRO","description":"\u00bfEst\u00e1s buscando un glosario con conceptos principales de gen\u00e9tica? 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