{"id":9266,"date":"2023-01-06T08:30:00","date_gmt":"2023-01-06T07:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=9266"},"modified":"2025-07-28T08:34:59","modified_gmt":"2025-07-28T06:34:59","slug":"cpic","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/de\/blog\/pharmakogenetik\/cpic\/","title":{"rendered":"Klinische Empfehlungen zur Pharmakogenetik"},"content":{"rendered":"

Wussten Sie, dass es heutzutage viele Medikamente gibt, f\u00fcr die ein Gentest empfohlen oder sogar vorgeschrieben wird?<\/p>\n\n\n\n

In den letzten Jahren wurden dank der Entwicklung von Genomtechniken zur massiven Sequenzierung und Analyse mit neuen Bioinformatik-Tools viele Biomarker identifiziert, die damit zusammenh\u00e4ngen, wie unser K\u00f6rper auf Arzneimittel reagiert. An dieser Stelle m\u00fcssen wir die Begriffe Pharmakokinetik und Pharmakodynamik definieren. Pharmakokinetik ist der Prozess der Absorption, Verteilung, des Stoffwechsels und der Ausscheidung (ADME) eines Arzneimittels, und Pharmakodynamik bezieht sich auf den Wirkungsmechanismus eines Arzneimittels im K\u00f6rper.<\/p>\n\n\n

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\"Unterschiede
Unterschiede zwischen Pharmakokinetik und Pharmakodynamik<\/em>.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Viele dieser Prozesse k\u00f6nnen je nach unserer genetischen Veranlagung ver\u00e4ndert sein oder anders funktionieren. Dies kann direkt damit zusammenh\u00e4ngen, dass ein und dasselbe Arzneimittel bei zwei verschiedenen Personen besser anspricht<\/strong> oder, mit anderen Worten, dass es bei verschiedenen Personen unterschiedlich wirksam ist. Sie kann auch mit unerw\u00fcnschten Wirkungen verbunden sein, die bei einigen Personen auftreten k\u00f6nnen und bei anderen nicht.<\/p>\n\n\n\n

Denn die Gene, die die Proteine synthetisieren, die bei diesen Prozessen im Organismus wirken, k\u00f6nnen Varianten aufweisen, bei denen es sich sogar um Polymorphismen (genetische Varianten der Normalit\u00e4t) handeln kann, die ein unterschiedliches Funktionieren dieser Prozesse verursachen k\u00f6nnen. Im Bereich der Pharmakogenetik sind die Gene, die haupts\u00e4chlich mit der Reaktion auf Arzneimittel in Verbindung gebracht werden, diejenigen, die an den ADME-Prozessen des Organismus beteiligt sind, wie z. B. die Gene des Cytochrom-P450-Enzymkomplexes. Bei den Genen dieses Komplexes handelt es sich um solche, die haupts\u00e4chlich mit dem Stoffwechsel der meisten derzeit verwendeten Arzneimittel in Verbindung gebracht werden. Zu dieser Gruppe geh\u00f6ren die Gene:<\/p>\n\n\n

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\"Gene
Gene des P450-Komplexes, die mit der pharmakogenetischen Reaktion in Verbindung stehen.<\/em><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Dar\u00fcber hinaus gibt es aber noch viele andere Gene, die ebenfalls mit dem Ansprechen auf Medikamente in Verbindung gebracht werden: DPYD<\/em>, NUTD15<\/em>, HLA-B, CFTR, G6PD, TPMPT,<\/em> usw.<\/p>\n\n\n\n

Personalisierte Medizin im klinischen Umfeld<\/h2>\n\n\n\n

Aus diesem Grund werden in vielen klinischen Beratungen diese Art von pharmakogenetischen Studien<\/strong> bei denjenigen Patienten durchgef\u00fchrt, die eine Behandlung mit einem bestimmten Medikament beginnen sollen, f\u00fcr das eine klinische Empfehlung bekannt ist. Wie wir in einem fr\u00fcheren Artikel in unserem Blog kommentiert haben, wissen wir, dass die Medikamente, die im Bereich Onkologie und Neurologie<\/a> verwendet werden, diejenigen sind, f\u00fcr die es eine gr\u00f6\u00dfere Anzahl von Markern und klinischen Empfehlungen gibt.<\/p>\n\n\n\n

Um die klinischen Empfehlungen zu standardisieren und zu normieren, hat das International Consortium for the Clinical Implementation of Pharmacogenetics<\/strong> (CPIC<\/a>) Leitlinien f\u00fcr Empfehlungen<\/strong> entwickelt, um deren Anwendbarkeit im klinischen Alltag zu erleichtern. Diese Leitlinien beruhen auf einer Literaturrecherche, der Erstellung von Leitlinien, der Ver\u00f6ffentlichung in hochrangigen Fachzeitschriften und der Verwendung einer standardisierten Terminologie. Aus diesem Grund sind sie derzeit die anerkanntesten und am weitesten verbreiteten Pharmakogenetik-Leitlinien der Welt, da sie in den meisten Labors und Diagnosezentren, in denen pharmakogenetische Studien durchgef\u00fchrt werden, verwendet werden.<\/p>\n\n\n\n

Pharmakogenetik in ADNTRO<\/h2>\n\n\n\n

Bei ADNTRO haben wir gerade Ihre pharmakogenetischen Ergebnisse<\/a> auf der Grundlage der CPIC-Empfehlungen f\u00fcr 27 verschiedene Arzneimittel ver\u00f6ffentlicht<\/strong>. Sie k\u00f6nnen diese Liste am Ende des Artikels einsehen. Diese Zahl kann jedoch von Nutzer zu Nutzer variieren, je nachdem, welche SNPs wir in jeder einzelnen Probe analysieren konnten.<\/p>\n\n\n\n

Ein Beispiel<\/strong> f\u00fcr eines der von uns einbezogenen Arzneimittel ist Ibuprofen<\/strong>, ein weit verbreitetes Medikament, das zu den nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAIDs) geh\u00f6rt. Ibuprofen wirkt, indem es die Synthese von Prostaglandinen und anderen Prostanoiden verhindert, indem es die Cyclooxygenase hemmt, die an Entz\u00fcndungsprozessen beteiligt ist. Daher wird es haupts\u00e4chlich zur symptomatischen Behandlung von Schmerzen und Entz\u00fcndungen traumatischen oder degenerativen Ursprungs eingesetzt. Bei vielen Menschen ist nicht bekannt, dass es ein Gen gibt, das mit der Reaktion auf Ibuprofen in Verbindung steht, das CYP2C9<\/em>-Gen, das, wie wir in der obigen Tabelle gezeigt haben, Teil des P450-Enzymkomplexes ist und einige Medikamente, darunter Ibuprofen, metabolisiert. Aus diesem Grund gibt es in diesem Gen Allele, die mit einem normalen, mittleren oder langsamen Metabolismus von Ibuprofen verbunden sind.<\/p>\n\n\n\n

Typen von Metabolisierern - Pharmakogenetik<\/h2>\n\n\n
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\"Typen
Arten von Metabolisierern, die auf genetischer Ebene im Bereich der Pharmakogenetik existieren. Nicht alle Arten von Metabolisierern gibt es f\u00fcr alle Drogen.<\/em><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Die Bestimmung dieser Allele steht im Zusammenhang mit der klinischen Empfehlung f\u00fcr die Dosis, mit der eine Ibuprofen-Behandlung bei einer Person begonnen werden sollte. Die Empfehlungen, die in jedem einzelnen Fall am Beispiel von Ibuprofen ausgesprochen w\u00fcrden, sind im Folgenden zusammengefasst:<\/p>\n\n\n\n