{"id":5856,"date":"2022-02-18T09:00:00","date_gmt":"2022-02-18T08:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/adntro.com\/?p=5856"},"modified":"2024-02-07T12:28:48","modified_gmt":"2024-02-07T11:28:48","slug":"trisomias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/adntro.com\/de\/blog\/gesundheit-2\/trisomien\/","title":{"rendered":"Trisomien"},"content":{"rendered":"<p class=\" translation-block\">Das <strong>Genom<\/strong> ist der Satz genetischer Anweisungen, die in einer Zelle gefunden werden und biologisches Leben hervorbringen. Beim Menschen sind diese Anweisungen in <strong>23 Chromosomenpaaren<\/strong> gespeichert (23 m\u00fctterliche Chromosomen und 23 v\u00e4terliche Chromosomen), wobei Chromosom 23 je nach Geschlecht unterschiedlich ist (XX bei Frauen und XY bei M\u00e4nnern).<\/p>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\">Das Foto dieser 23 Chromosomen bildet den <strong>menschlichen Karyotyp<\/strong> . Jede Ver\u00e4nderung, die die chromosomale Ausstattung der Person ver\u00e4ndert, f\u00fchrt zu Ver\u00e4nderungen des Karyotyps und l\u00f6st Syndrome aus. Unter diesen m\u00f6glichen Ver\u00e4nderungen, denen der Karyotyp unterliegen kann, finden wir Trisomien. <strong>Trisomie<\/strong> ist eine genetische St\u00f6rung, bei der eine Person drei statt zwei <strong>Kopien eines Chromosoms hat.<\/strong><\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"272\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/cariotipo_sano-1024x272.jpg\" alt=\"Menschlicher Karyotyp ohne genetische Ver\u00e4nderungen\" class=\"wp-image-5857\" style=\"width:595px;height:158px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/cariotipo_sano-1024x272.jpg 1024w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/cariotipo_sano-300x80.jpg 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/cariotipo_sano-768x204.jpg 768w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/cariotipo_sano-1536x409.jpg 1536w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/cariotipo_sano-2048x545.jpg 2048w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/cariotipo_sano-18x5.jpg 18w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Abbildung 1. Menschlicher Karyotyp ohne genetische Ver\u00e4nderungen.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p class=\" translation-block\">Die meisten Syndrome, die durch eine Trisomie erzeugt werden, werden durch Fehler in der <strong>Meiose gebildet<\/strong> . Meiose ist ein biologischer Prozess, bei dem Spermien und Eizellen gebildet werden. Menschen sind diploide Individuen (zwei Kopien \u2013 2n), was bedeutet, dass unsere Zellen auch diploid sind (2n). Die einzigen haploiden Zellen (eine Kopie \u2013 n) sind die Gameten (Eier und Spermien) und dank der Meiose k\u00f6nnen die Zellen von 2n zu n gehen.<\/p>\n\n\n\n<p>Aus diesem Grund werden, wenn die Meiose nicht zufriedenstellend durchgef\u00fchrt wird, Trisomien erzeugt, die das Ergebnis der Vereinigung eines &quot;normalen&quot; Gameten (n) und eines &quot;defekten&quot; Gameten (teilweise 2n) sind, die von einem Individuum mit drei Kopien auf einem von stammen seine Chromosomen.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Das Down-Syndrom ist die bekannteste Trisomie, aber es gibt viele andere, je nachdem, welches Chromosom sich im Prozess der Meiose nicht richtig trennt. Lassen Sie uns einige von ihnen sehen.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"sindrome-de-down-o-trisomia-21\">Down-Syndrom oder Trisomie 21<\/h2>\n\n\n\n<p>Die <strong>Down-Syndrom<\/strong> liegt an der Existenz von a <strong>drittes Chromosom 21. <\/strong>Diese Trisomie tritt normalerweise aufgrund einer Fehltrennung von Chromosom 21 im <strong>Ovum<\/strong> (weibliche Gameten). Es ist jedoch nicht der einzige Grund, der eine Trisomie 21 ausl\u00f6sen kann, aber es ist der h\u00e4ufigste.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"212\" height=\"189\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia21.jpg\" alt=\"Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 21\" class=\"wp-image-5858\" style=\"width:255px;height:228px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia21.jpg 212w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia21-13x12.jpg 13w\" sizes=\"(max-width: 212px) 100vw, 212px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Abbildung 2. Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 21.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Das Down-Syndrom wird normalerweise von geistiger Behinderung, muskul\u00e4rer Hypotonie, Kleinwuchs, flachem Gesicht, Seh- und H\u00f6rverlust, Herzkomplikationen usw. begleitet. Seine weltweite Pr\u00e4valenz betr\u00e4gt 10 F\u00e4lle pro 10.000 Geburten.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"sindrome-de-edwards-o-trisomia-18\">Edwards-Syndrom oder Trisomie 18<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\"><strong>Das Edwards-Syndrom<\/strong> beruht auf der Existenz <strong>eines dritten Chromosoms 18<\/strong> . In diesem Fall kann die Meiose sowohl bei der Erzeugung der <strong>Eizelle<\/strong> (weiblicher Gamet) als auch bei der Erzeugung des <strong>Spermas<\/strong> (m\u00e4nnlicher Gamet) scheitern.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" width=\"261\" height=\"158\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia18.jpg\" alt=\"Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 18\" class=\"wp-image-5860\" style=\"width:306px;height:185px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia18.jpg 261w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia18-18x12.jpg 18w\" sizes=\"(max-width: 261px) 100vw, 261px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Abbildung 3. Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 18<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Die von diesem Syndrom Betroffenen sterben normalerweise vor oder kurz nach der Geburt, mit einer Inzidenz von 1 von 7.000 Geburten pro Jahr. Die Symptome, die sie zeigen, sind normalerweise Hypotonie, geringes Bewusstsein und Reaktionsf\u00e4higkeit auf die Umwelt, Wachstumsverz\u00f6gerung, kleiner und l\u00e4nglicher Kopf, Herzfehler und andere missgebildete Organe ...<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"sindrome-de-patau-o-trisomia-13\">Patau-Syndrom oder Trisomie 13<\/h2>\n\n\n\n<p class=\" translation-block\"><strong>Das Patau-Syndrom<\/strong> oder <strong>Trisomie 13<\/strong> kann auf ein Versagen der Meiose bei <strong>einem der Gameten<\/strong> der Eltern zur\u00fcckzuf\u00fchren sein. Eine Inzidenz von 1\/8.000 bis 1\/15.000 Geburten in einem Jahr wird gesch\u00e4tzt, obwohl 95% der diagnostizierten Personen vor der Geburt sterben und die Geborenen eine reduzierte Lebenserwartung haben und normalerweise an kardiorespiratorischen Problemen sterben.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image is-style-rounded\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"655\" height=\"524\" src=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia13.jpg\" alt=\"Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 13\" class=\"wp-image-5861\" style=\"width:395px;height:316px\" srcset=\"https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia13.jpg 655w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia13-300x240.jpg 300w, https:\/\/adntro.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/trisomia13-15x12.jpg 15w\" sizes=\"(max-width: 655px) 100vw, 655px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Abbildung 4. Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 13<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Zu den Symptomen des P\u00e4tau-Syndroms geh\u00f6ren schwere psychomotorische Retardierung, eine Abnahme des IQ, Gesichtsver\u00e4nderungen, Fehlbildungen des Gehirns, Fehlbildungen des Herzens ...<\/p>\n\n\n\n<p>Entdecken Sie Ihren Schutz oder Ihre Veranlagung f\u00fcr verschiedene Krankheiten mit dem <a href=\"https:\/\/adntro.com\/de\/\">DNA-ANALYSE<\/a> von ADNTRO oder <a href=\"https:\/\/adntro.com\/de\/upload-your-raw-adn-landing\/\">Kostenloses Hochladen Ihrer RAW-Datei<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Das Genom ist die Gesamtheit der genetischen Anweisungen in einer Zelle, die biologisches Leben hervorbringen. 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Biotecn\u00f3loga por la Universidad Francisco de Vitoria, donde recibi\u00f3 dos becas de expediente acad\u00e9mico brillante. Estuvo trabajando en un proyecto de investigaci\u00f3n sobre la asimetr\u00eda izquierda-derecha en Newcastle, siendo premiada en la Conferencia del Centro de Investigaci\u00f3n Cardiovascular Trainees Meeting como el mejor p\u00f3ster (2018). Complet\u00f3 un m\u00e1ster en Biolog\u00eda Computacional en la Universidad Polit\u00e9cnica de Madrid. All\u00ed estudi\u00f3 las redes de interacci\u00f3n metab\u00f3lica en el microbioma de pacientes con Enfermedad de Chron y Colitis Ulcerosa en el centro de investigaci\u00f3n CBGP, centro de Excelencia Severo Ochoa (2020). Desde el 2020 es Bioinform\u00e1tica en ADNTRO donde desarrolla modelos predictivos, realiza anotaciones y an\u00e1lisis de variantes patog\u00e9nicas, investigaci\u00f3n de literatura GWAS y divulgaci\u00f3n cient\u00edfica.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/www.linkedin.com\/in\/sandra-ferreiro-lpez-78804016a\/\"],\"url\":\"https:\/\/adntro.com\/de\/blog\/author\/sandra\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"\u00bfQu\u00e9 son las trisom\u00edas? Alteraciones en el cariotipo | ADNTRO","description":"\u00bfQuieres aprender m\u00e1s sobre las trisom\u00edas? 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